Dispositivos ventilatórios n?o invasivos em crian?a portadora de amiotrofia espinhal do tipo 1: relato de caso

摘要

Resumo Introdu??o: amiotrofia espinhal do tipo 1 (AME 1) é uma doen?a genética autoss?mica recessiva que promove morte celular de neur?nios motores localizados no corno anterior da medula e núcleos motores do tronco cerebral. A precoce morbimortalidade está associada à disfun??o bulbar e insuficiência respiratória, necessitando de internamento hospitalar e de suporte ventilatório artificial. O objetivo do estudo foi divulgar a relevancia da manuten??o de paciente com AME 1 sem prótese ventilatória invasiva e com protocolo de fisioterapia individualizado, proporcionando melhor qualidade de vida e integra??o com seus familiares. Descri??o: relato de caso de menor diagnosticado com AME 1 que aos 11 meses foi submetido à ventila??o mecanica invasiva (VMI) por 76 dias, obtendo sucesso no desmame após aplica??o de um protocolo de fisioterapia respiratória, incluindo a utiliza??o de tosse mecanicamente assistida e ventila??o n?o invasiva (VNI). Discuss?o: apesar das dificuldades e intercorrências observadas, a assistência proposta alcan?ou o objetivo de retirada da VMI e transferência para interna??o domiciliar com dispositivos ventilatórios n?o invasivos. A VMI por traqueostomia é considerada tratamento de elei??o no Brasil, no entanto, as famílias precisam ser esclarecidas da irreversibilidade da doen?a e das possibilidades estratégicas das terapêuticas atuais (VMI, VNI e palia??o) para o manuseio de crian?a grave com AME 1.