?zet Otoimmün poliendokrinopati-kandidiazis-ektodermal distrofi (APECED) sendromu birden fazla organ?n etkilendi?i, otoimmün regülatuar (AIRE) gen mutasyonlar?n?n neden oldu?u otozomal resesif bir hastal?kt?r. Klasik olarak kronik mukokutan?z kandidiyazis, primer hipoparatiroidizm ve otoimmün adrenal yetmezlikten olu?an ü? ba?l?ca bile?eninden ikisinin varl??? ile tan?mlan?r. Türkiye'den k?s?tl? say?da APECED sendromlu olgu bildirilmi? olup bunlar?n ?o?unlu?u klinik veriler ile tan? alm??lard?r. Bu yaz?da, indeks olguda moleküler genetik ?al??ma ile kan?tlanm?? ve klinik bulgular? ile APECED sendromu tan?s? alm?? olan iki k?z karde? sunulmu?tur. Ba?a D?n
展开▼
