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机译:严重先天性肌无力综合症伴间歇性呼吸暂停的中国患者的大缺失和错义变异的复合杂合子
CHATcongenital myasthenic syndromesepisodic apnealarge deletionsevere;
机译:由于两名婴儿中相同的CHAT突变,CMS-EA(先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停)的临床变异性。
机译:染色体缺失如何揭开隐性突变? 10Q11.2的删除与聊天聊天或SLC18A3 SLC18A3突变导致先天性骨髓综合征
机译:青蛙
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
机译:严重先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停的中国患者的大缺失和错义变异的复合杂合CHAT基因突变
机译:复方杂合子聊天基因突变在中国患者中具有严重先天性骨髓综合征的中国患者中的大缺失和畸形变种