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机译:新颖的 de novo COL6A1 I>突变强调内含子14供体剪接位点缺陷是中度进行性ColVI肌病的原因-病例报告和基因型与表型相关性回顾
机译:Novo Col6a1突变的新型德国COL6A1突变强调了Intron 14供体剪接部位缺陷作为Colvi肌病的中度渐进形式的原因 - 一种情况报告和基因型表型相关性的审查
机译:DE NOVO DYRK1A点突变导致在染色体21q22.13微删除中观察到类似的CNS畸变:基因型-表型相关性和DYRK1A在脑发育中的重要作用的进一步证据
机译:大疱表皮松解症:KRT5和KRT14基因的复发和从头突变,表型/基因型相关性以及对遗传咨询和产前诊断的意义。
机译:通过内含子8剪接供体位点突变以成骨不全的形式重新定义I型胶原的COL1A1基因中的外显子7:内含子剪接顺序对剪接位点突变结果的影响。
机译:复发性mRNA内含子6b剪接缺陷1002-1113_1110delGAAT的14基因型与表型的相关性