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机译:遗传性代谢疾病患者的呼吸道表现
Francesca Santamaria; Generoso Andria; Giancarlo Parenti; Sara De Stefano; Silvia Montella; Virginia Mirra;
机译:遗传性代谢疾病中的呼吸表现:6年单中心经验
机译:全外显子组测序在罕见的遗传性代谢性疾病中的应用(神经和胃肠道表现):先天性糖基化疾病,模仿糖原贮积病
机译:成人遗传性代谢疾病相关的内分泌表现
机译:优化实验室MS / MS新生儿筛查遗传性代谢疾病
机译:遗传性心脏病患者的转诊模式和临床基因检测的利用
机译:遗传性代谢疾病患者的呼吸系统表现
机译:治疗患有代谢紊乱的患者的方法,治疗一名患者的至少一种非代谢性疾病的方法,治疗一名患者的至少一种代谢性疾病和至少非代谢性疾病的方法,治疗至少一种代谢性的方法患者的血管疾病和治疗代谢综合征,2型糖尿病,肥胖或糖尿病前期的有效药物组合物
机译:“治疗患有代谢疾病的患者的方法,治疗患者中至少一种非代谢性疾病的方法,治疗患者中至少一种代谢性疾病和至少一种非代谢性疾病的方法,治疗至少一种患者的血管疾病和有效的药物组合物,用于治疗代谢综合征,2型糖尿病,肥胖或糖尿病前期”
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
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