机译:通过使用年龄相关的酶活性临界值的新生儿筛查,改善对部分生物素酶缺乏症的鉴定:减少假阳性率
机译:脂蛋白脂肪酶缺乏症引起的高乳糜血症是新生儿对生物素酶缺乏症进行假阳性筛查的原因
机译:通过密歇根州25年新生儿筛查确定的具有严重和部分生物素酶缺乏症的个体的结果
机译:通过新生儿筛查确定的部分生物素酶缺乏症患儿的两个新突变。
机译:使用快液相色谱法测定酶活性测定的复用:新生儿筛选应用
机译:超敏反应棉子叶的Delta-cadinene合酶:底物和产物的鉴定以及该酶的部分纯化。
机译:部分生物素酶缺乏症在串联质谱筛选新生儿筛选时揭示了酰基甘肉谱的不平衡
机译:部分生物素酶缺乏症在串联质谱筛选新生儿筛选时揭示了酰基甘肉谱的不平衡
机译:新生儿生物素酶缺乏的初步筛选