Spermine SynthaseSnyder-Robinson syndromeMental RetardationX-linkedIntellectual Disability;
机译:全末端测序识别与苯胺 - 罗宾逊综合征相关的精锐合成酶基因(SMS)中的新突变
机译:作者校正:在多能基质细胞中建模的苯胺 - 罗宾逊综合征揭示了线粒体功能受损作为缺乏成骨发生的潜在原因
机译:多能基质细胞中的模拟苯胺 - 罗宾逊综合征揭示了线粒体功能受损作为缺乏成骨发生的潜在原因
机译:传统越南医学诊断八综合征诊断模糊模型及内部器官综合征
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:全末端测序识别与苯胺 - 罗宾逊综合征相关的精锐合成酶基因(SMS)中的新突变
机译:整体exome测序鉴定了与苯胺 - 罗宾逊综合征相关的精霉素合酶基因(SMS)中的新突变