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机译:韩国不相关的仅患有粘液综合症的韩国患者中两个可能的COL2A1致病变异:在韩国的首次分子诊断
COL2A1MutationOcularonly variantStickler syndromeRetinal detachment;
机译:韩国库拉利诺综合症患者MNX1致病变异谱及相关临床特征
机译:诊断外显子组测序鉴定Waardenburg综合征PAX3基因的新型De Novo变异:韩国的首次分子诊断
机译:韩国患者患者综合征和减毒临床变异的表型和分子谱
机译:基于基因的证据表明捷克乳腺癌患者的药基因和致癌基因中罕见的致病性变异负担
机译:在遗传癌基因中具有不确定意义的个体的医学决策,以及Chek2致病变异的人
机译:韩国不相关的仅伴有粘液化脓性综合征眼病的韩国患者中COL2A1的两种可能的致病性变体:韩国的首次分子诊断
机译:MNX1致病变异的光谱和韩国综合征韩国患者的相关临床特征