Estudio del anticuerpo DOG1 en el diagnóstico de tumores del estroma gastrointestinal - GIST

摘要

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) poseen mutaciones en los genes del receptor de la tirosín quinasa (RTKs) KIT y PDGFRA. La posibilidad de bloquear esta actividad ha significado una nueva esperanza terapéutica. El diagnóstico de GIST recae en la expresión inmunohistoquímica del c-KIT, pero un 4-15% son c-KIT negativos (aún en presencia de mutación), y sin embargo estos pacientes podrían beneficiarse del tratamiento con inhibidores tirosín quinasa (TKIs). El DOG1 es un nuevo anticuerpo cuya sensibilidad y especificidad parece ser superior o igual a la del c-KIT. El objetivo de este trabajo es evaluar la sensibilidad (Se) y especificidad (Sp) de DOG1 en GIST de tipo usual (c-KIT positivos), de tipo inusual (c-KIT negativos) y frente a otros tumores fusocelulares mesenquimales, y comparar la validez diagnóstica del DOG1 frente al c-KIT. Estudiamos 40 GIST, 39 c-KIT positivos y un c-KIT negativo. Se realizó un panel inmunohistoquímico con los anticuerpos: c-KIT, CD34, actina músculo liso, DOG1 y S100, en los GIST como en siete tumores fusocelulares. La Se y Sp de GIST para DOG1 fue del 100 y 97,5% para c-KIT. La inmunoreactividad para DOG1 en todos los tumores fusocelulares fue negativa. La validez diagnóstica de DOG1 y C-KIT fue similar a la hora de detectar GIST y no GIST. DOG1 es un marcador específico y sensible para el diagnóstico y diagnóstico diferencial de GISTs (es capaz de detectar algunos GIST sin mutación en RTK). El DOG1 debería de formar parte del panel inmunohistoquímico para el diagnóstico de GIST.