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Historical and geographical distribution of the founder mutation c.610GA; p.Ala204Thr in the CLCNKB gene linked to Bartter syndrome type III in Spain

机译：创始人突变的历史和地理分布C.610G A; p.ala204th中的Clcnkb基因与西班牙的Barter综合征III型连接

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期刊名称 Clinical Kidney Journal
作者
Ramón Peces; Rocío Mena; Carlos Peces; Pilar Barruz; Hernando Trujillo; Agustín Carreño; Laura Espinosa; Rafael Selgas; Pablo Lapunzina; Julián Nevado;
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作者单位

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年(卷),期 2021(14),8
年度 2021
页码 1990–1993
总页数 4
原文格式 PDF
正文语种
中图分类泌尿科学（泌尿生殖系疾病）;小儿泌尿科学;肾疾病;
关键词

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专利

1. A founder mutation in the CLCNKB gene causes Bartter syndrome type III in Spain. [J] . Rodriguez Soriano J, Vallo A, Perez de Nanclares G, Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association . 2005,第7期

机译：CLCNKB基因的创始人突变导致西班牙的Bartter综合征类型III。
2. A Spanish founder mutation in the chloride channel gene, CLCNKB, as a cause of atypical Bartter syndrome in adult age. [J] . Gorgojo JJ, Donnay S, Jeck N, Hormone research . 2006,第2期

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3. Bartter syndrome type III with only a synonymous mutation of the CLCNKB gene [J] . Xue Yufang, Wang Bin, Tang Rining, Clinical nephrology . 2019,第6期

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4. Geographic distribution and genetic diversity of porcine circovirus type 3 from clinical samples in the US swine farms [C] . Annual Meeting of the American Association of Swine Veterinarians . 2018

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5. Gain-of-function mutations in SCN5A gene lead to type-3 long QT syndrome [D] . Fang, Fang 2012

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6. A Chinese Girl with Bartter Syndrome Type III due to a Novel Mutation and/or Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in CLCNKB Gene [O] . Xiumin Wang, Zheng Shen, Meichun Xu, 2013

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