首页> 美国卫生研究院文献>BMC Medical Genomics >New familial cases of karyomegalic interstitial nephritis with mutations in the FAN1 gene

【2h】

New familial cases of karyomegalic interstitial nephritis with mutations in the FAN1 gene

机译：扇子1基因突变的Karyomegalic间质肾炎新家族病例

代理获取

本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务，本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文，但由于OA文献来源多样且变更频繁，仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况，如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

a Pedigree of the family A, b Pedigree of the family Z

机译：家庭的一个血统的家庭z血统

著录项

期刊名称 BMC Medical Genomics
作者
Imen Rejeb; Mouna Jerbi; Houweyda Jilani; Hanène Gaied; Yasmina Elaribi; Syrine Hizem; Raja Aoudia; Hafedh Hedri; Chiraz Zaied; Salwa Abid; Hassen Bacha; Taieb BenAbdallah; Lamia BenJemaa; Rim Goucha;
展开▼
作者单位

展开▼
年(卷),期 2021(-1),-1
年度 2021
页码 -1
总页数 8
原文格式 PDF
正文语种
中图分类遗传学;
关键词

机译：karyomegalic肾性肾炎;慢性细胞间隙肾炎;

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. New familial cases of karyomegalic interstitial nephritis with mutations in the FAN1 gene [J] . Imen Rejeb, Mouna Jerbi, Houweyda Jilani, BMC Medical Genomics . 2021,第1期

机译：扇子1基因突变突变的新家族病例
2. Novel Homozygous FAN1 Mutation in a Familial Case of Karyomegalic Interstitial Nephritis [J] . Priyanka J. Koshy, Digumarthi V. S. Sudhakar, Sneha H. Anupama, Indian journal of nephrology . 2020,第4期

机译：新型纯合扇1在KaryomeGalic间质肾炎的家族情况下的突变
3. Genetics: FAN1 mutations result in defective DNA damage repair and karyomegalic interstitial nephritis [J] . AllisonS.J. Nature reviews. Nephrology . 2012,第9期

机译：遗传学：FAN1突变导致缺陷的DNA损伤修复和核仁型间质性肾炎
4. Identification of Three Mutations in the Cu,Zn-Superoxide Dismutase (Cu,Zn-SOD) Gene with Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis: Transduction of Human Cu,Zn-SOD into PC12 Cells by HIV-1 TAT Protein Basic Domain [C] . CHIH-MING CHOU, CHANG-JEN HUANG, CHWEN-MING SHIH, Asian Society for Mitochondrial Research and Medicine . 2005

机译：鉴定Cu，Zn-超氧化物歧化酶（Cu，Zn-SOD）基因的三种突变与家族性肌肌疏远硬化剂：HIV-1 TAT蛋白碱性结构域的转导，Zn-SOD进入PC12细胞
5. In Search of Genetic Mutations for Familial Keratoconus [D] . Khaled, Mariam Lotfy 2019

机译：寻找家族性圆锥角膜的遗传突变
6. Karyomegalic interstitial nephritis with a novel FAN1 gene mutation and concurrent ALECT2 amyloidosis [O] . Steven Law, Julian Gillmore, Janet A. Gilbertson, 2020

机译：具有新的FAN1基因突变和并发ALECT2淀粉样变性的核仁性间质性肾炎
7. Karyomegalic interstitial nephritis with a novel FAN1 gene mutation and concurrent ALECT2 amyloidosis [O] . Steven Law, Julian Gillmore, Janet A. Gilbertson, 2020

机译：KaryomeGalic Intertitien肾炎，具有新颖的FAN1基因突变和同时的邻接2淀粉样蛋白

New familial cases of karyomegalic interstitial nephritis with mutations in the FAN1 gene

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅