转录组测序在孟德尔遗传病临床诊断中的应用进展

摘要

目前常用基因panel和全外显子组测序（whole exome sequencing）检测孟德尔遗传病，但DNA测序诊断率仅35%~50%。近年来，转录组测序（RNA sequencing）这一技术不断发展，不仅具有检测新致病变异、分析等位基因特异性表达等优势，有望促进了解疾病基因型与表型的关系，还可与基因组测序优势互补，拓展孟德尔遗传病传统的基因组的诊断手段，有望成为诊断孟德尔遗传病的常规工具。该文对转录组测序在孟德尔遗传病临床诊断中的应用进展进行综述。