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Familial neonatal seizures caused by the Kv7.3 selectivity filter mutation T313I

机译:KV7.3选择性过滤突变引起的家族性新生儿癫痫发作T313i

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摘要

A spectrum of seizure disorders is linked to mutations in Kv7.2 and Kv7.3 channels. Linking functional effects of identified mutations to their clinical presentation requires ongoing characterization of newly identified variants. In this study, we identified and functionally characterized a previously unreported mutation in the selectivity filter of Kv7.3.
机译:癫痫发作障碍的光谱与KV7.2和KV7.3通道中的突变相关联。将鉴定的突变与其临床介绍的关联功能效果需要持续表征新鉴定的变体。在该研究中,我们在KV7.3的选择性滤波器中识别和功能表征先前未报告的突变。

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