Next-generation sequencing (NGS); Germline NGS data analysis; Variant calling; Alignment; Interval padding; Pipeline comparison;
机译:用于映射,变体呼叫和间隔填充管道的性能评估,用于分析NGS种系面板
机译:评估单核苷酸和拷贝数变体的罕见疾病NGS面板的呼叫性能
机译:基准计算工作流程评估种系变体调用管道在临床诊断测定中的性能和适用性
机译:GNATY:优化的NGS变体呼叫和覆盖率分析
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:基准工作流程以评估种系变体调用管道在临床诊断测定中的性能和适用性
机译:用于映射,变体呼叫和间隔填充管道的性能评估,用于分析NGS种系面板