A pilot study of expanded newborn screening for 573 genes related to severe inherited disorders in China: results from 1127 newborns

著录项

• 期刊名称 Annals of Translational Medicine
• 作者

  Xiaomei Luo; Yu Sun; Feng Xu; Jun Guo; Lin Li; Zhiwei Lin; Jun Ye; Xuefan Gu; Yongguo Yu;

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• 作者单位

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• 年(卷),期 2020(8),17
• 年度 2020
• 页码 1058
• 总页数 10
• 原文格式 PDF
• 正文语种
• 中图分类
• 关键词

  Expanded newborn screening (NBS); next-generation sequencing (NGS); inherited disorders; carrier frequencies; inherited metabolic diseases (IMDs);

  机译：扩增新生儿筛查（NBS）;下一代测序（NGS）;遗传紊乱;载波频率;遗传性代谢疾病（IMDS）;