机译:由于GRIP1突变-两个家族的临床表型和突变谱的扩展而导致的弗雷泽综合征。
机译:Rett和Angelman综合征的重叠谱:临床综述。
机译:已报道可遗传的头蛋白相关综合征的综合综述,并提出了一个广泛使用的诊断术语:NOG相关交感谱障碍(NOG-SSD)的临床用途。
机译:来自46名中国家庭的LONG QT综合征的临床报告
机译:颈神经根病和腕管综合症:前瞻性确定常用临床检查手段和患者自我报告工具的可靠性,诊断准确性和预测有效性。
机译:综合分析中文学临床谱和基因型关联报告的KBG综合征
机译:弗雷泽综合症的临床表现:三例新病例报告并进行回顾。