机译:I型胶原蛋白(COL1A1)中的一个单碱基突变将成骨不全致死性致命变体中的甘氨酸α1-541转化为天冬氨酸:利用DNA异源双链体的碳二亚胺反应检测突变并直接测序PCR产物。
机译:通过将DNA异源双链体与水溶性碳二亚胺反应,然后进行引物延伸来检测单碱基突变:应用于聚合酶链反应的产物
机译:I型胶原蛋白原pro-α-1(I)链的三重螺旋中的丙二酸-220精氨酸和精氨酸-664的精氨酸替代产生了致命的成骨性骨生成不良,破坏了胶原蛋白纤维的能力。
机译:PPIB(亲环蛋白B)中的突变会延迟I型胶原蛋白链缔合,并导致围产期致死至中度成骨不全症表型。
机译:成骨不全症的致死变体具有一个单碱基突变该突变将半胱氨酸替换为I型胶原原α1(I)链的甘氨酸904。无症状的母亲有一个无法识别的突变产生了过度修饰和不稳定的I型胶原蛋白。
机译:成骨不全症的致死变体具有一个单碱基突变,该突变将半胱氨酸替换为I型胶原原α1(I)链的甘氨酸904。无症状的母亲有一个无法识别的突变,产生了过度修饰和不稳定的I型胶原蛋白。