Genomics Genetics Chronic kidney disease;
机译:由于CUBN纯合突变而导致的孤立性蛋白尿–挑战研究范式
机译:Biallellic Cubn变体作为分离蛋白尿的原因 - 挑战调查范式
机译:新生儿糖尿病:2例因纯合PTF1A增强子突变而导致胰腺再生异常,1例因KCNJ11突变而导致发育延迟,癫痫和新生儿糖尿病综合征。
机译:一个16岁女孩纯合的MTHFR和杂合因子的16岁女孩下肢深静脉血栓形成?莱顿突变
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:Imerslund-Grasbeck综合征纯合CUBN突变的四个兄弟姐妹中维生素D缺乏症严重
机译:纯合的灭活钙敏感受体突变Pro339Thr与孤立的原发性甲状旁腺功能亢进有关:突变的位置与高钙血症严重程度之间的相关性。