Spinocerebellar ataxia ITPR1 Whole-exome sequencing Sanger sequencing;
机译:俄罗斯家族轻度脊髓小脑共济失调者ITPR1基因p.Val1553Met突变
机译:ITPR1基因突变引起的脊髓小脑共济失调29型:病例系列和对此新兴先天性共济失调的回顾
机译:ITPR1的错义突变导致常染色体显性先天性非进行性小脑共济失调
机译:EMG矫正对2型脊髓小脑共济失调(SCA2)的皮质肌和肌间相干估计的作用。
机译:婴儿起病的脊髓小脑共济失调13型突变导致发展和快速退化的表型与浦肯野细胞过度兴奋有关。
机译:通过中国早期发病的脊髓小脑共济失调家庭中的WES鉴定ITPR1的剪接突变。
机译:基因p.Val1553Met突变在俄罗斯家庭中患有轻度脊髓小脑共济失调