机译:RNU4ATAC的茎II域中的纯合突变导致典型的Roifman综合征
机译:扩展另一位Roifman综合征患者非编码基因RNU4ATAC突变的关键区域
机译:非编码RNU4ATAC中的复合杂合突变通过破坏较小的内含子剪接而导致Roifman综合征
机译:NIPAH病毒L基因保守结构域的结构域III和域VI的突变
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:扩展另一位Roifman综合征患者非编码基因RNU4ATAC突变的关键区域
机译:RNU4ATAC茎II结构域的纯合突变导致典型的Roifman综合征