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A mutation in the low voltage-gated calcium channel CACNA1G alters the physiological properties of the channel causing spinocerebellar ataxia

机译：低压门控钙通道CACNA1G中的突变改变了通道的生理特性导致脊髓小脑共济失调

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BackgroundSpinocerebellar ataxia (SCA) is a genetically heterogeneous disease. To date, 36 dominantly inherited loci have been reported, and 31 causative genes have been identified.

机译：背景脊髓小脑性共济失调（SCA）是遗传异质性疾病。迄今为止，已经报道了36个显性遗传的基因座，并且已经鉴定出31个致病基因。

著录项

期刊名称 Molecular Brain
作者
Hiroyuki Morino; Yukiko Matsuda; Keiko Muguruma; Ryosuke Miyamoto; Ryosuke Ohsawa; Toshiyuki Ohtake; Reiko Otobe; Masahiko Watanabe; Hirofumi Maruyama; Kouichi Hashimoto; Hideshi Kawakami;
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作者单位

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年(卷),期 2015(8),-1
年度 2015
页码 89
总页数 9
原文格式 PDF
正文语种
中图分类分子生物学;
关键词
Spinocerebellar ataxia CACNA1G T-type calcium channel CaV3.1 Induced pluripotent stem cell;

机译：脊髓小脑共济失调;CACNA1G;T型钙通道;CaV3.1;诱导性多能干细胞;

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机译：CACNA1G中的复发突变改变Cav3.1 T型钙通道传导并导致常染色体显性占优的小脑共济失调。
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机译：低压门控钙通道中的突变改变了通道的生理特性，导致脊髓小脑共济失调

A mutation in the low voltage-gated calcium channel CACNA1G alters the physiological properties of the channel causing spinocerebellar ataxia

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