婴儿纤维性错构瘤1例

摘要

婴儿纤维性错构瘤(FHI)是一种少见的婴幼儿表浅软组织良性病变.本文报道2019年7月10日浙江大学医学院附属儿童医院收治的10月龄FHI男患儿1例.患儿出生半个月后出现左侧腰背部斑块,伴有色素沉着,质韧,无痛痒,表面可见毛发生长,时有出汗.斑块逐渐增大,毛发生长明显.系统检查无异常.皮损组织病理学检查显示肿瘤组织位于真皮内,真皮弥漫梭形细胞增生、部分延伸至皮下组织,伴小血管增生,局部可见小灶状脂肪组织.免疫组化检查示CD34(弥漫+),CD99(弥漫+),Vimentin(弥漫+),S-100(散在+),Ki-67(-,1％～3％).荧光原位杂交检测COL1A1-PDGFB融合基因阴性.结合临床表现、组织病理和基因检测,该患儿诊断为FHI,建议局部肿瘤切除,家长暂拒.目前随访中,患儿生长发育正常,无明显活动受限现象.