遗传学研究揭示库欣综合征致病基因及机制

摘要

由上海交大医学院附属瑞金医院内分泌科等组成的科研团队,通过对肾上腺库欣综合征患者的肾上腺皮质肿瘤样本进行全基因组外显子测序和RNA测序,发现了与该综合征相关的一些潜在功能性突变基因。该论文在线发表于《科学》（Science）杂志。研究人员在69.2%（24/39）的良性肾上腺皮质腺瘤中发现了带有c.T617G/p.L205R突变的一个PRKACA基因热区,并在另外总计87例肾上腺皮质腺瘤中证实65.5%的患者存在这一突变。