Copper toxicosis gene MURRl is not changed in Wilson disease patients with normal blood ceruloplasmin levels

摘要

瞄准：在为 MURR1 编码的基因为改变分析我们的威尔森疾病病人队(n=106 ) 。方法：有威尔森疾病的确定的诊断的病人但是正常血浆铜蓝蛋白血层次为我们的学习被选择(n = 14 ) 。有在 ATP7B 基因的二个已知的引起疾病的变化的病人没被包括。人的 MURR1 基因的三前 ons 被聚合酶链反应在 genomic DNA 的扩大以后定序。结果：我们的学习没揭示在威尔森疾病病人的 MURR1 顺序导致一个氨基酸变化的任何变化。在编码顺序的 472 bp 的多型性能被证实。结论：MURR1 基因不与正常浆液血浆铜蓝蛋白层次在威尔森疾病病人的致病起作用。