先天性糖化作用障碍（CDG-Ih）患者伴有严重的肝肠症状及中枢神经系统病理表现

摘要

本文报道了1例先天性糖化作用障碍患者的临床、分子学及生物化学诊断。所报道的这名有多系统疾病的患者伴有明显的脑功能异常从而扩大了这种疾病复杂的临床表现类型。