PRDM16基因及母亲孕期环境暴露因素与非综合征型唇腭裂相关性研究

摘要

目的 探究PRDM16基因rs7525173、rs2236518、rs2493264及母亲孕早期吸烟饮酒与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性.方法 收集157个患者-父母核心家系,采用连接酶检测反应(LDR)和直接测序两种方法进行基因分型,使用传递不平衡检验(TDT)、连锁不平衡检验(LD)等对数据进行统计分析.收集1710例唇腭裂患者及956例健康新生儿,填写《唇腭裂患者流行病学调查问卷》,对孕期父母吸烟饮酒暴露因素进行分析.结果 rs2236518位点C等位基因在腭裂组中存在过传递(P<0.05),其余位点在各组中均无明显统计学意义.母亲吸烟、母亲被动吸烟及母亲饮酒3个因素存在统计学差异(P<0.05).结论 PRDM16基因rs2236518多态性与NSCL/P存在相关性,母亲吸烟、母亲被动吸烟及母亲饮酒与唇腭裂的发生存在密切联系.