2例Gilbert综合征患儿临床特点及基因突变分析

摘要

目的 总结2例先天性非溶血性黄疸症(Gilbert综合征,GS)患儿临床特点,并分析其家系基因突变情况。方法 回顾性分析2例GS患儿的临床资料,采用全外显子家系检测对患儿及父母进行基因检测。结果 病例1为1个月6天龄男婴,病例2为2个月7天龄女婴,出现反复皮肤黄染,经入院检查后诊断为高胆红素血症,生化检查提示总胆红素(TBIL)升高,以间接胆红素(IBIL)升高为主,行苯巴比妥诊断性治疗试验后TBIL、IBIL明显降低。经保肝退黄治疗,2例患儿黄疸均有不同程度好转。基因检测结果提示2例患儿UGT1A1基因发生纯合突变(c. 211G>A/p. Gly71Arg),2例患儿父母均携带该杂合突变,该突变评级为致病性。2例患儿出院后均行苯巴比妥口服治疗,1个月后患儿黄疸基本消退,复查肝功能及胆红素水平均正常。结论 GS临床症状较轻且缺乏特异性,可仅表现为慢性间断性IBIL升高,婴儿期发病易漏诊。对于新生儿早期疑似先天性高胆红素血症且苯巴比妥治疗敏感的患儿应考虑GS可能。UGT1A1基因Gly71Arg突变是GS的热点突变,UGT1A1基因突变检测有助于GS的确诊。GS患儿整体预后良好,常规予保肝退黄治疗,黄疸明显者可加用苯巴比妥口服。