儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌诊治分析(附3例报告)

摘要

目的 分析儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称Xp11.2易位性肾癌)的临床诊治特点.方法 回顾3例Xp11.2易位性肾癌患儿的临床资料,总结其临床诊治特点.结果 3例Xp11.2易位性肾癌患儿均为男性,年龄分别为3、7、10岁,主诉为肉眼血尿2例、腹痛1例,肿瘤位于右肾2例、左肾1例,2例可触及腹部包块.CT表现为高低混杂回声包块,增强扫描呈不均匀强化,均未发现淋巴结转移.3例患儿均接受根治性肾切除术,免疫组化示TFE3均阳性,明确诊断为Xp11.2易位性肾癌.术后随访3～14个月,均未见复发和转移.结论Xp11.2易位性肾癌好发于学龄期儿童,主诉主要为肉眼血尿,免疫组化TFE3阳性可明确诊断.根治性肾切除术是Xp11.2易位性肾癌的主要治疗手段,患儿预后相对较好.