先天性鱼鳞病1例报告

摘要

@@ 患儿男,2小时,因出生后全身皮肤出现一层细软胶膜,于2000年7月26日入院.患儿系第1胎,第1产,胎龄39+5周,于本院产科剖宫产出生.患儿出生后反应好,无呼吸困难及紫绀.家族中无类似病史,父、母亲均身体健康,非近亲婚配.查体:T36.6℃,P136次/分,R44次/分,体重2900g,口唇外翻,耳廓畸形,头、颈、上胸、腰背部及四肢均可见细软胶膜状物.颈软,心、肺、腹无异常,四肢呈半屈曲位,肌张力稍高,原始反射存在.诊断:先天性鱼鳞病.rn讨论:先天性鱼鳞病是一组常染色体异常,遗传性皮肤脱屑性疾病,为显性或隐性遗传.新生儿期较为常见的是火棉胶样婴儿.有人认为其发病与脂质代谢异常、维生素A缺乏、表皮增生和脱落不平衡有关,但目前尚无确切病因.患儿出生后皮肤如涂过油的羊皮纸或似火棉胶样,以后皮肤出现断裂和脱落,有的病例很快见好转或恢复,有的病例反复出现皮肤角化、脱屑,甚至硬化如甲片.无特效治疗方法,可将患儿置入湿度较高的环境中,予以维生素A、硫磺煤焦油或水杨酸软膏改善皮肤干燥状态,乳酸软膏可除鳞屑,预防鲜嫩皮肤感染,适量补充水分.本例患儿入院确诊后,家属拒绝治疗,经劝阻无效出院.现失访.