孕中期地中海贫血产前基因诊断技术探讨

摘要

应用聚合酶链反应(PCR)技术及反向点杂交技术(RDB),对25例高危妊娠者进行地中海贫血的产前基因诊断.发现检出Bart's水肿胎1例,--sea/αα胎儿1例,β0CD41-42纯合子3例,β地双重杂合子3例,β地杂合子12例,正常5例.认为PCR技术及RDB用于产前的基因检测能快速、准确地诊断地中海贫血,对实行优生具有重要意义.