PLCL2基因多态性观察及其与大动脉粥样硬化型脑梗死发病关系分析

摘要

目的分析磷脂酰肌醇特异的磷酸酯酶2(PLCL2)rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点基因多态性及其与大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死发病的关系。方法选取LAA型脑梗死患者105例(病例组),同一时期体检健康者103例(对照组)。采用飞行质谱分析技术检测两组入院外周血PLCL2基因rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点的基因型,计算基因型频率和相关等位基因频率,并与对照组人群的等位基因频率进行对比。基于遗传模型(共显性模型、显性模型、隐性模型、超显性模型),使用非条件Logistic回归模型分析PLCL2基因的rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点多态性与LAA型脑梗死发病的关系。结果经Hardy-Wein⁃berg遗传平衡检验,本研究中纳入的人群具有良好群体代表性。PLCL2 rs2014490位点基因型为GG、AG、AA,在病例组中占比分别为29.1%、42.7%、28.2%,对照组中分别为21.5%、52%、26.5%;病例组等位基因G、A基因频率占比分别为50.5%、49.5%,对照组分别为47.5%、52.5%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05。PLCL2 rs9824172位点基因型为GG、GT、TT,在病例组中占比分别为26.7%、40%、33.3%,对照组中分别为24.3%、50.5%、25.2%;病例组中等位基因G、T频率占比分别为46.7%、53.3%,对照组分别为49.5%、50.5%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05。PLCL2 rs4685423位点基因型为AA、CA、CC,在病例组中占比分别为28.8%、35.6%、35.6%,对照组中分别为23.8%、51.5%、24.7%;病例组等位基因A、C频率占比分别为46.6%、53.4%,对照组分别为49.5%、50.5%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05。PLCL2 rs4618210位点基因型为AA、GA、GG,在病例组中占比分别为16.7%、49%、34.3%,对照组分别为22.68%、45.36%、31.96%;病例组等位基因A、G频率占比分别为41.2%、58.8%,对照组分别为45.4%、54.6%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05。基于超显性模型的分析结果显示,PLCL2基因rs4685423位点与LAA型脑梗死发病风险具有相关性[OR=0.52,95%CI 0.30~0.91,P0.05)。结论LAA型脑梗死及正常健康人群PLCL2 rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点均以突变杂合子所占比例为最多。携带PLCL2 rs4685423位点纯合子(CC+AA型)人群与携带杂合子(CA)人群相比更易患LAA型脑梗死。