我国成功克隆人类PKD致病基因

摘要

近日，来自复旦大学、福建医科大学与中国科学院上海神经科学研究所的研究人员应用先进的全外显子测序技术，在8个家族性发作性运动诱发性运动障碍（简称为PKD）家系中发现PRRT2基因上存在3种截短突变，并成功克隆了家族性PKD的第一个致病基因PRRT2，这对揭示疾病分子发病机制以及提高临床诊治水平具有重要意义。