肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因干扰的排除

摘要

在基因组DNA水平,应用基因突变分析的方法对肾上腺脑白质营养不良进行分子诊断十分重要.由于人体内存在多个肾上腺脑白质营养不良假基因的拷贝,应用PCR-RFLP和PCR产物直接测序等常规方法难以检测一部分的基因突变.为了排除基因组DNA中假基因的干扰,利用扩增阻滞突变系统,成功地分析了一个肾上腺脑白质营养不良(R617G突变)家系成员的基因型.结果表明,扩增阻滞突变系统是排除假基因干扰的有效方法之一.