儿童肝移植治疗Alagille综合征的单中心经验

摘要

目的探讨儿童肝移植治疗Alagille综合征(ALGS)的疗效。方法收集12例ALGS患儿的临床资料进行回顾性分析,分析ALGS患儿的临床特征和病肝组织病理学特点、肝移植的特点及其术后并发症和随访情况。结果12例患儿均存在JAG1基因突变和典型面部特征,黄疸是最常见的首发症状,在出生后7(3,40)d出现。患儿行肝移植时身高和体质量Z评分分别为-2.14(-3.11,-1.83)分和-2.32(-3.12,-1.12)分,5例患儿严重发育迟缓,4例患儿严重营养不良。12例患儿中8例伴有心血管异常。病理学检查结果显示,4例患儿病肝的小叶结构基本保持,8例存在大小不等结节性肝硬化,其中1例病肝检测到单个早期中分化肝细胞癌。3例患儿因误诊为胆道闭锁行葛西手术治疗。8例患儿行活体肝移植,3例患儿行尸体供肝肝移植(包括2例劈离式肝移植和1例尸体全肝移植),1例患儿行多米诺肝移植(供肝来自枫糖尿病患者)。在随访30.0(24.5,41.7)个月时,患儿和移植物存活率均为100%。在随访过程中,患儿身高和体质量Z评分分别为-1.24(-2.11,0.60)分和-0.83(-1.65,-0.43)分,表明患儿术后生长和发育情况明显改善。结论肝移植是治疗肝硬化失代偿期和严重瘙痒伴生活质量差的ALGS患儿的有效方法。伴随心血管异常的ALGS患儿,术前应进行详细评估,必要时联合儿科心脏病专家进行治疗。