肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿六例临床特征及基因突变分析

摘要

本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A（CPT1A）缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1～8岁。2例由新生儿筛查发现,无临床症状,另4例均以"发热或呕吐、腹泻"为诱因,以"抽搐"为突出症状。患儿血游离肉碱（C0）升高,十六碳酰基肉碱（C16）、十八碳酰基肉碱（C18）降低,C0/（C16+C18）升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变,其中2种为已报道突变（c.281+1G＆A和c.968-8C＆T）,10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变,1种无义突变,1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。