高通量基因拷贝数变异检测在前庭水管扩大诊断中的应用价值

摘要

目的探讨高通量基因拷贝数变异（CNV）检测在前庭水管扩大（EVA）诊断中的应用价值。方法设计一种基于双重连接和多重荧光PCR的高通量连接探针扩增（HLPA）分析方法,对2014年5月至2016年12月就诊于中南大学湘雅医院的46例非综合征型EVA患者行3个EVA相关基因（SLC26A4、FOXI1和KCNJ10基因）的拷贝数变异检测,用GeneMapper v4.1进行数据分析。对照组为100名听力正常,无其他遗传疾病的健康志愿者。结果共检测46例EVA患者,男32例,女14例,年龄1～26岁。在4例EVA患者中检测到SLC26A4基因1～3号外显子缺失（4/46,8.7%）,该CNV在健康人群DGV（人类基因组结构变异数据库）以及文献中未见报道,且在100名正常对照中未检出。未检测到FOXI1和KCNJ10基因的拷贝数变异。结论本研究应用HLPA技术以EVA的已知基因为靶向区域进行CNV检测,是对耳聋基因点突变检测的补充,有助于实现EVA的精准基因诊断。