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姚晨成; 田汝辉; 李朋; 陈慧兴; 智二磊; 黄煜华; 赵亮宇; 杨超; 张丽; 李元杰; 李鑫; 李铮;
1. 上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科(男性健康评估中心) 上海交通大学泌尿外科研究所 2. 上海交通大学附属第一人民医院超声科;
基因突变; 性腺发育异常; 5α-还原酶; 2型;
机译:在NR5A1 / SF-1基因中出现新的杂合突变,导致性发育有46,XY障碍的患者中保持生育能力:受影响亲戚的多个成员中46,XY和46,XX性腺发育不良表型变异的证据
机译:46,XY类固醇5α-还原酶2型(SRD5A2)基因中存在新的单等位基因突变(p.Ser31Phe)导致的性发育障碍
机译:患有孤立性性腺功能低下性腺功能减退症和复合杂合性TACR3突变的女性的下丘脑功能障碍及其杂合母亲的临床表现
机译:饲草作物新鞭毛虫和Brachiaria brizantha中三羧酸代谢基因的过表达导致异性根发育
机译:结合美国EPA内分泌干扰物筛查计划的方法2幼虫两栖动物生长发育测定法,开发和测试用于性腺发育不全的基因表达生物标记。
机译:46XY类固醇5α-还原酶2型(SRD5A2)基因中的新单等位基因突变(p.Ser31Phe)导致的性发育障碍
机译:TXNL4a中低频启动子缺失和罕见功能缺失突变的复合杂合性导致Burn-mcKeown综合征。
机译:NBs1基因的破坏导致纯合无效小鼠的早期胚胎致死率并诱导杂合小鼠中的特定癌症
机译:Cas9 SRD5A2 RNA-纳米脂质体-微泡组件,其封装Cas9蛋白向导RNA的复合物以抑制基因表达或SRD5A2基因与阳离子聚合物及其组合物,以改善或治疗脱发
机译:通过四轮连续或嵌段PCR或全基因合成的方法构建全基因的粟酒裂殖酵母 I>杂合子缺失突变体全基因组构建
机译:通过四轮串联或嵌段PCR方法或其全基因合成方法构建全基因组含基因特异性条形码的粟酒裂殖酵母杂合缺失突变体
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