CFTR基因突变对生殖系统影响的研究进展

摘要

囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是一种致命的常染色体隐性遗传疾病，病变主要影响呼吸道、消化道和生殖道等。1995年陈柏华等首次采用PCR-SSCR方法检测到囊性纤维化跨膜传导调节因子（cystic fibrosis trans membrane conductance regulator，CFTR）基因外显子有缺失存在，这是用DNA分析方法证实的我国大陆首例CF病例。