OPTN突变致RGCs自噬异常引起POAG的研究进展

摘要

原发性开角型青光眼(POAG)是一种常见的致盲性眼病,其发病机制复杂,与OPTN基因发生突变有关。其中与POAG相关的OPTN突变有H26D、E50K、M98K、E103D、691_692insAG、T202R、A336G、A377T、H486R、R545Q等。OPTN基因编码的Optineurin蛋白是重要的自噬受体,参与细胞自噬。研究发现OPTN基因某些突变可通过使视网膜神经节细胞(RGCs)自噬异常引起POAG。本文从OPTN突变与POAG、OPTN与其编码蛋白Optineurin、RGCs自噬与POAG、OPTN突变致RGCs自噬异常的相关基础研究等方面进行综述。