肝豆状核变性所致精神障碍1例报告并文献复习

摘要

目的：探讨肝豆状核变性所致精神障碍的临床表现，提高对肝豆状核变性所致精神障碍的认识和诊断水平。方法对1例肝豆状核变性所致精神障碍临床症状、体征、实验室检查进行综合分析，并复习相关文献。结果有肌张力增加、震颤、肝硬化等临床表现，角膜可见K-F环。精神症状有情绪障碍，进行性智能减退和人格改变等表现。实验室检查有铜代谢障碍的证据。结论对于青壮年起病，以精神症状为主要表现，伴有锥体外系症状，如肌张力增高、上肢不自主运动、共济失调，应考虑肝豆状核变性所致精神障碍的可能，加强神经系统检查、肝功能检查和必要的铜代谢检查是避免本病误诊的关键。