以急性溶血性贫血并急性胰腺炎起病的肝豆状核变性1例病例报道及文献复习

摘要

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性疾病,致病基因ATP7B定位于13号染色体长臂(13q14.3)。其特征是铜转运蛋白:三磷酸腺苷酶7B(ATPase copper transporting beta,ATP7B)的功能破坏以及铜的毒性积累而导致的铜代谢障碍性疾病。现就一例以急性溶血性贫血并急性胰腺炎起病的罕见HLD,总结诊治经验,并进行文献复习,本研究已通过中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院医学伦理委员会审查(2023-SSKY-579)。