家族性腺瘤息肉病家系的APC基因突变筛查

摘要

目的:对4个家族性腺瘤息肉病(FAP)家系进行腺瘤性结肠息肉(APC)基因突变筛查。方法:回顾性分析2017年4月至2019年11月就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的4个FAP家系的临床资料。应用高通量测序技术对先证者进行FAP基因突变检测,并行Sanger测序验证。结果:4例先证者均携带APC基因杂合变异,分别为c.4348C>T(p.Arg1450Ter)、c.3629_3630delAT(p.Met1211Valfs*5)、c.4384_4385delAA(p.Lys1462Glufs*6)、c.3594_3595delAA(p.Lys1199Glufs*8),均判定为致病性变异。其中c.3629_3630delAT(p.Met1211Valfs*5)和c.3594_3595delAA(p.Lys1199Glufs*8)为首次发现的APC基因突变。结论:本研究拓展了FAP的APC基因变异谱,高通量测序及Sanger测序技术结合可以高效准确地对FAP患者进行基因诊断。