食管癌高发区人食管癌组织中DNA聚合酶β基因突变检测

摘要

目的 :研究林州市食管癌高发区病例的食管癌组织中DNA聚合酶 β基因 (polβ)的突变情况。 方法 :利用PT PCR、SSCP和序列分析对食管癌高发区 5 0例食管癌及癌旁组织标本中polβ基因进行检测。 结果 :5 0例食管癌标本中有 2 2例 polβ发生变异 ,突变率为 4 4 % (2 2 /5 0 ) ;而癌旁组织仅 2例异常 ,突变率为 4 % (2 /5 0 )。突变形式有 :5 8bp(177位到 2 34位 )的基因片段缺失 ;375位A→G(Ile→Val) ,4 5 4位T→C(Phe→Ser) ,4 6 2位G→T(Glu→终止码 ) ,4 6 6位G→A(Gly→Glu) ,6 13位A→T(Lys→Ile) ,6 4 8位G→C(Gly→Arg) ,6 6 0位A→G(Arg→Gly)。结论 :食管癌高发区食管癌组织存在 polβ基因突变 ,且突变率较高 ;该酶基因突变可能与食管癌的发生。