来曲唑治疗纤维性骨营养不良综合征女性患儿外周性性早熟疗效观察

摘要

目的:探讨应用第三代芳香化酶抑制剂来曲唑治疗纤维性骨营养不良综合征(MAS)女性患儿外周性性早熟的疗效及安全性。方法:选取2012年3月至2017年6月在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的MAS女性患儿21例。患儿反复阴道出血、乳房增大同时伴或不伴咖啡牛奶色斑或骨纤维发育不良,黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)水平低下,排除先天性肾上腺皮质增生症、分泌雌激素的肿瘤及外源性雌激素摄入所致等情况。给予来曲唑0.5~2 mg·m^-2·d^-1治疗,疗程6~12个月,观察患儿乳房分期变化、阴道出血次数、性激素水平、肝功能、骨龄变化、子宫卵巢容积变化及有无不良事件发生。结果:经过来曲唑治疗后,患儿骨龄与时序年龄比值减小(1.23±0.30降至1.11±0.18,P<0.01);预测成年身高从(156.2±5.9)cm增加至(158.4±2.1)cm(P<0.05);阴道出血次数减少,雌二醇水平下降,睾酮未见明显升高;子宫未见明显增大,也未发生卵巢扭转及肝酶升高等不良反应。结论:来曲唑治疗MAS相关的外周性性早熟可延缓骨龄进展,减少阴道出血的频率,未观察到肝功能受损等不良反应。