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沈亚平; 胡真真; 杨建滨; 杨茹莱; 黄新文;
浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科;
代谢缺陷; 先天性; 甲基丙二酸血症; 同型半胱氨酸血症cblX型; 诊断; 超高效液相色谱法; 串联质谱法; 病例报告;
机译:早期治疗的合并甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症,钴胺素C型的幼儿的神经系统和神经发育表型
机译:中国山东省早期合并甲基丙二酸血症和高半胱氨酸血症(cb1C型)的年轻患者的临床表现,基因分析和结果
机译:在新生儿中,由于合并甲基丙二酸尿症/高同型半胱氨酸血症(cblC)缺乏代谢紊乱,可能导致误诊。
机译:液相色谱串联质谱法测定干燥血液斑点的总同型半胱氨酸,甲基丙酸和2-甲基氨酸
机译:高同型半胱氨酸血症通过ICAM-1依赖性内皮激活和DNA低甲基化促进血栓形成。
机译:合并甲基丙二酸血症和高半胱氨酸血症的主要表现为迟发性弥漫性肺疾病:4例病例
机译:躁狂抑郁症是成人兄弟姐妹患有迟发性甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸血症,钴胺素C型的初始症状
机译:甲基丙二酸/酸和高同型半胱氨酸血症/同型半胱氨酸合并尿酸,钴胺素C型和MMACHC缺乏症的基因治疗
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