目的 研究中国重型血友病A成人患者短期足量预防治疗下的疗效特点.方法 对既往按需或低剂量预防治疗的13例重型血友病A成人患者进行关节评估(靶关节超声、HJHS关节评分),回顾性收集按需或低剂量预防治疗时患者的年出血情况,然后前瞻性观察短期足量预防治疗下患者出血情况及关节评估状况的变化,同时调查患者平时活动强度(IPAQ短问卷),测量足量预防治疗下患者72 h FVIII:C谷浓度.结果 13位重型血友病A成人患者中位年龄26.0(20.5～29.0)岁,接受短期足量预防治疗的中位剂量31.0(29.1～33.0)U/kg,3次/周,72 h FVIII:C谷浓度1.7％(1.3％～3.4％).随访3月期间,所有患者的年化出血次数、年化关节出血次数较既往明显减少(P=0.001,P=0.001),但仅有4人(30.8％)实现了"零出血",7人(53.8％)实现了关节"零出血",仍有9人(69.2％)存在突破性出血.关节超声与HJHS评分评估6人(46.2％)靶关节损害程度较前加重,7人(53.8％)则无明显进展.相比于关节未进展组,关节进展组患者可能存在关节基线状态较严重、随访前及随访期间的出血次数较高、体力活动强度较高、而FVIII:C的基线活性较低等状况偏差.结论 目前短期足量预防治疗虽可以明显减少出血及部分阻止关节损害的进展,但尚无法实现所有中国重型血友病A成人患者的"零出血"目标,亦无法完全阻止其关节的进一步损害.对于不同临床出血表型、关节状态及体力活动强度的成人患者,可能需要更多评估方法的个体化治疗方案及必要的理疗和手术干预.
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