中国人群远端结直肠腺瘤及腺癌患者的KRAS和BRAF基因突变

摘要

目的研究KRAS和BRAF基因突变与远端结直肠腺瘤和腺癌病变的关系。方法在肠镜观测下,采用活检钳收集远端结直肠腺瘤(腺瘤组,n=32)和腺癌(腺癌组,n=20)病变组织;抽提病变组织基因组DNA;并测定病变组织DNA的KRAS和BRAF基因序列。结果 32例腺瘤患者中,KRAS基因突变7例,突变率21.9%;20例腺癌患者中,KRAS基因突变7例,突变率35.0%。两组患者KRAS基因第12密码子和第13密码子较常见突变类型均为G12D和G13D。腺瘤组和腺癌组KRAS基因阳性突变率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者均未见BRAF V600E突变。结论中国人群腺癌和远端结直肠腺瘤BRAF V600E突变率较低,KRAS基因突变率较高,且KRAS基因突变率在腺癌和远端结直肠腺瘤无明显差异。