孕前扩展性单基因病携带者筛查的临床应用研究

摘要

目的 探讨孕前扩展性单基因病携带者筛查(PECS)的临床应用价值.方法 回顾性分析2019年11月至2020年5月于新疆佳音医院辅助生殖治疗前行PECS的不孕不育夫妇的临床资料,对其单基因病携带率、筛出致病基因种类、夫妻双方携带同一致病变异的发生率及不同民族的携带率和携带致病基因种类进行总结分析.结果 共有1777例不孕不育症患者接受了PECS,包括812对夫妇双方同时接受筛查,涵盖15个民族,以汉族人群为主(1103,62.07％).致病基因在入组人群中总携带率为18.23％,致病基因携带率最高的两种遗传病为血色素沉着症1型(3.88％)和常染色体隐性耳聋1A型(3.38％).汉族人群中致病基因携带率最高的遗传病为常染色体隐性耳聋1A型(3.81％),维吾尔族人群中致病基因携带率最高的遗传病为血色素沉着症1型(6.80％).研究检出致病变异共240种,居于前3位的变异分别是H FE基因、GJB2基因和UGT1A1基因.共检出46对高风险夫妇(5.67％,46/812),进行遗传咨询后其中13对(28.26％,13/46)选择胚胎植入前单基因病遗传检测(PGT-M).结论 在进行生殖治疗之前,建议基于孟德尔疾病的地区性流行及严重程度,考虑进行携带者筛查和遗传咨询.