9号染色体倒位携带对于胚胎染色体及妊娠结局的影响

摘要

目的 分析因复发性流产(RSA)行胚胎植入前筛查(Preimplantation genetic test for aneuploidies,PGT-A)包括9号染色体倒位[inv(9)]携带者及非inv(9)携带者胚胎检测结果及妊娠结局,探讨inv(9)携带对于胚胎染色体及妊娠的影响.方法 回顾性分析2007年9月至2018年6月我中心就诊的因RSA行PGT-A的1 65对夫妇.夫妇双方至少有一位染色体核型为inv(9)的30对夫妇作为A组,染色体核型正常的135对夫妇作为B组;比较A组、B组胚胎检测结果以及妊娠结局.结果 一次取卵周期中,A组总移植周期为34周期,每取卵周期累积妊娠率为76.9％,流产率为25.0％;B组总移植周期为125周期,每取卵累积妊娠率为74.0％,流产率为16.9％;两组间妊娠率及流产率均无统计学差异(P＞0.05),但A组胚胎种植率显著低于B组(41.7％ vs.61.4％)(P＜0.05).A组检测胚胎数209枚,胚胎染色体异常率为62.2％,但异常染色体均非9号染色体;B组活检胚胎数532枚,胚胎染色体异常率51.5％,显著低于A组(P＜0.05). 结论 inv(9)有增加其它染色体异常的趋势且可能影响胚胎种植,导致RSA风险增加.