Ⅳ型Waardenburg综合征合并孤立肾1例并文献复习

摘要

目的 通过报道1例合并单肾缺如的Ⅳ型Waardenburg综合征病例,对Waardenburg综合征相关的研究进展进行简单的阐述,探讨Waardenburg综合征的可能病因,及Ⅳ型WS与肾畸形之间的关系.方法 收集病例临床资料,查阅国内外文献.结果 Waardenburg综合征的病因不明确,与基因突变相关,可能的致病基因有PAX3,SNAI2,MITF,SOX10,EDNRB,EDN3,后四个与Ⅳ型waardenburg综合征相关.结论 Ⅳ型Waardenburg综合征合并孤立肾是一种罕见的表型,可进一步完善基因检测,明确致病基因,丰富WS疾病基因谱.